性染色体はトリソミーやテトラソミーになっても不活性化するため、常染色体トリソミーと比較して症状は軽く、一生発見されない場合もある。
過去の医療現場では染色体検査をせずに陰核のサイズ（5cm以下は女性など）で性別を決めていた為、戸籍とは違う二次性徴が発生し（又は二次性徴が発生せず）当人や家族に混乱が起こった。
クラインフェルター症候群（Klinefelter）
男性のみに発生。正常男性核型がXYであるのに対し、X染色体が過剰である（XXY、XXXYなど）。
発生率は500～1000人に1人、一生気づかれない場合も多い。外性器・内性器は通常の男性形である。主な症状は、女性化乳房（現れない事が多い）又は二次性徴の欠如（成人しても少年や児童的、華奢な体格、声変わりが起きないなど）、長い手足、体毛の発生が少ない又は無い、骨の発育不全や骨粗鬆症、心臓の疾患、運動能力の低下などが現れる場合もある。ほとんどの症例で精子の数が少ない為、自然的生殖では不妊であり、不妊治療に訪れた時点で発見される場合も多い、人工授精を使っての受精は可能である。過剰なX染色体が多いほど障害の傾向も強い、また心臓の疾患に掛かり易い。X染色体の数の異常があれば症状が高確率で出る訳では無く、この組み合わせの染色体を持ちながら症状が全くでないケースの方が多い。成人以降、突如二次性徴的変化が始まる事もある。オスの三毛猫もこの症候群である。
アンドロゲン不応症と良く間違われるが、アンドロゲン不応症は染色体異常では無く外見的特長は女性的であり別の症状である。
スーパー女性
女性のみに発生。正常女性核型がXXであるのに対し、X染色体が過剰である（XXX、XXXX、XXXXXなど）。XXXの場合は「XXX症候群」や「Xトリソミー」や「トリプルX」と呼ばれ、XXXXの場合は「XXXX症候群」や「Xテトラソミー」と呼ばれ、XXXXXの場合は「XXXXX症候群」や「Xペンタソミー」と呼ばれる。
一生を通じて気づかれない場合もあるが、肥満、より女性的な性格、知能の低下、性器の成長不全などが現れる場合もある。過剰なX染色体が多いほど障害の傾向も強い。
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スーパー男性
男性のみに発生。正常男性核型がXYであるのに対し、Y染色体が過剰である（XYY、XYYYなど）。染色体数に応じてXYY症候群などとも呼ばれる。
一生を通じて気づかれない場合が多く、最近は個性の範疇とする見方が一般的。高身長、多動、知能の低下などが現れるという報告もあるが逆に知能が高いとする報告もある。性器異常や腎臓異常の報告もあるが、XYY症候群との関係は証明されていない。過剰なY染色体が多いほど障害の傾向は強い。
以前に、米国の殺人犯がこの症候群であると報道され、要注意の染色体異常であるとのイメージが広まったが、検査ミスであったとの報告もある（リチャード・スペック、1966年7月12日、看護婦寮に押し入り8人の女性を殺害）。犯罪者との関係は否定されている。
XXYY症候群
クラインフェルターの一種とも、スーパー男性の一種とも言われる。報告例は少ない。